和常规的荧光定量技术相比，质谱检测不受限于荧光素标记，可以同时实现基因组中多个 CNV 和目的基因的定量分析。

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人全基因组重测序是对人类不同个体或群体的基因组进行测序，全面挖掘全基因组水平遗传变异信息，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析，筛选性状相关基因、疾病易感基因等。

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